서론: Alport 증후군은 가장 흔한 유전적 신염으로 진행성 사구체신염의 임상경과와 가족력, 난청 및 눈의 이상을 동반될 수 있다. 대부분이 성염색체 우성으로 유전되며 약 80%가 COL4A5 유전자의 돌연변이에 기인된다. 저자들은 가족력이 있고 진생성 사구체신염 소견을 보이며, 최근에 청력이상이 발생한 형제에서 COL4A5 유전자 intron 7에 새로운 돌연변이를 보이는 증례를 보고하고자 한다. 증례 1; 16세 남아로 2세에 처음으로 육안적 혈뇨가 발생한 이후 혈뇨가 자주 재발하였으며 가족력상 어머니가 현미경적 혈뇨가 있었고 형이 사구체신염을 보이고 있었으며 2명의 사촌 형제가 말기신부전으로 사망하였다. 처음내원시 검사소견상 단백뇨 1+, many RBC/HFP이외에 특이 소견은 없었다. 이후 추적관찰 중 단백뇨가 증가되어 9세에 실시한 신조직검사상 미만성 메산지움 증식성 사구체신염소견을 보였으며 COL4A5 유전자 검사상 새로운 COL4A5 유전자 intron 7 돌연변이를 보였다. 이 환아는 15세 때부터 혈청 creatinine이 상승하기 시작하여 최근에는 3.86 mg/dL까지 상승되었고 중등도의 난청을 보이고 있다. 증례 2; 증례1의 형인 18세 남아로 4세부터 육안적 혈뇨가 자주 재발하였고 처음 내원시 검사소견상 단백뇨 1+, many RBC/HFP이외에 특이 소견은 없었으며 5세에 시행한 신조직검사상 미만성 메산지움 증식성 사구체신염소견을 보였다. 이후 시행한 COL4A5 유전자 검사상 증례1과 같은 새로운 COL4A5 유전자 intron 7 돌연변이를 보였다. 현재 심한 단백뇨와 청력이상을 보이고 있으나 신기능은 정상을 유지하고 있다. 결론: 이 환아들에서 신염 초기에 시행한 조직검사상 미만성 메산지움 증식성 사구체신염소견을 보였으나 이 환아들이 진행성 사구체신염 소견을 보이고 있고 청력이상과 신염의 가족력이 있어 Alport 증후군으로 진단할 수 있었다. 더욱이나 최근에 시행한 유전자 검사상 지금까지 알려지지 않은 altermative splicing donor sequence에 해당되는 COL4A5 유전자 intron 7에 돌연변이를 보여 COL4A5 유전자의 변이에 의한 것으로 사료된다.